डॉक्टर म्हणतात

एक दुर्मिळ आणि धोकादायक अनुवांशिक रोगाने जन्मलेला मूल असा आहे की तिच्यासाठी केवळ एक प्रयोगात्मक जीन वाढत आहे आणि समृद्ध होत आहे, ज्यांनी उपचार केलेल्यांच्या म्हणण्यानुसार.

संशोधकांनी एका नवीन अभ्यासानुसार या प्रकरणाचे वर्णन केले, ते म्हणाले की, त्याच्या अनुवांशिक संहितेत एक लहान परंतु गंभीर त्रुटी सोडवायची इच्छा असलेल्या सानुकूल थेरपीद्वारे त्याच्यावर यशस्वीरित्या उपचार केले गेले ज्यामुळे दुर्मिळ रोगाच्या अर्ध्या मुलांचा मृत्यू होतो. इतरांसाठी समान वैयक्तिकृत उपचार उपलब्ध होण्यापूर्वी काही काळ असू शकतो, परंतु डॉक्टरांना आशा आहे की तंत्रज्ञान एक दिवस लाखो लोकांना मागे सोडण्यात मदत करू शकेल कारण त्यांची परिस्थिती इतकी दुर्मिळ आहे.

गुरुवारी न्यू इंग्लंड जर्नल ऑफ मेडिसिन येथे पेनसिल्व्हेनिया विद्यापीठातील जनुक संपादन तज्ज्ञ डॉ. किरण मुसुनुरू म्हणाले, “दुर्मिळ अनुवांशिक विकारांच्या उपचारांसाठी जीन एडिटिंग थेरपीच्या वापराकडे जाण्याची ही पहिली पायरी आहे. “

क्लिफ्टन हाइट्सच्या किलो मध्ये मुलडुन, पेन. गंभीर सीपीएस 1 कमतरतेसह जन्मानंतर लगेचच त्याचे निदान झाले, काही तज्ञांनी असे गृहित धरले की दहा लाख मुलांपैकी एकाला प्रभावित करण्यासाठी.

या मुलांना शरीरातून अमोनिया काढून टाकण्यास मदत करण्यासाठी आवश्यक सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य नसते, जेणेकरून ते त्यांच्या रक्तात विकसित होऊ शकेल आणि विषारी होऊ शकेल. यकृत प्रत्यारोपण एखाद्यासाठी एक पर्याय आहे.

केजेच्या प्रतिकूलतेबद्दल जाणून, पालक काइल आणि निकोल मुलडुन हे दोघेही 34 वर्षांचे आहेत, त्यांना काळजी आहे की ते त्याला गमावू शकतात.

निकोल म्हणाले, “आम्ही जसे होतो तसे आपल्याला माहिती आहे की सर्व पर्यायांचे वजन आहे, यकृत प्रत्यारोपण, जे आक्षेपार्ह आहेत, किंवा यापूर्वी कधीही न केलेले काहीतरी,” सर्व प्रश्न विचारले, “निकोल म्हणाले.

“आम्ही प्रार्थना केली, आम्ही लोकांशी बोललो, आम्ही माहिती गोळा केली आणि शेवटी आम्ही निर्णय घेतला की आम्ही जाऊ.”

सहा महिन्यांत, फिलाडेल्फिया आणि पेन मेडिसिनच्या चिल्ड्रन हॉस्पिटल टीम आणि त्यांच्या भागीदारांनी केजेची सदोष जनुक सुधारण्यासाठी डिझाइन केलेले एक थेरपी तयार केली. त्यांनी सीआरआयएसपीआर, जनुक संपादन उपकरणे वापरली ज्यांनी २०२१ मध्ये २०२१ मध्ये नोबेल पारितोषिक जिंकले. पहिल्या सीआरआयएसपीआर पद्धतीप्रमाणे डीएनए स्ट्रँड कापण्याऐवजी डॉक्टरांनी डीएनए “लेटर” रूपांतरित केलेले तंत्र वापरले – ते बेस म्हणून देखील ओळखले जाते – योग्य प्रकारासाठी. “बेस एडिटिंग” म्हणून ओळखले जाते, यामुळे अनैच्छिक अनुवांशिक बदलांचा धोका कमी होतो.

मेम्फिसमधील सेंट ज्युड चिल्ड्रन्स रिसर्च हॉस्पिटलमधील जनुक थेरपी संशोधक इतक्या लवकर थेरपी तयार करणा team ्या टीमने सांगितले की, या अभ्यासामध्ये सामील नाही. “हे या राष्ट्रीय दृष्टिकोनासाठी खरोखर वेग आणि निकष सेट करते”

फेब्रुवारीमध्ये, केजेला जीन एडिटिंग थेरपीसह पहिला चौथा ओतला आला, जो यकृत पेशींनी घेतलेल्या लिपिड नॅनो कण म्हणून ओळखल्या जाणार्‍या लहान फॅटी थेंबांद्वारे वितरित केला गेला.

पहा | सिकेल सेलसाठी जनुक थेरपी:

यूके सिक्वेल सेलसाठी जगातील प्रथम जनुक थेरपी उपचारांना अधिकृत करते

ब्रिटनच्या औषध नियामकांनी जगातील पहिल्या जनुक थेरपीच्या दोन रक्त विकारांसाठी उपचारांना मान्यता दिली आहे – सील सेल्स आणि थॅलेसीमिया. सीआरआयएसपीआर जीन-एडिटिंग उपकरणे वापरुन कॅसिवी हे पहिले औषध आहे, ज्याने 2020 मध्ये नोबेल पुरस्कारात निर्मात्यांना जिंकले.

त्यादिवशी खोली वाढत असताना, “तो संपूर्ण गोष्टीत झोपला,” चॉपच्या जनुक थेरपी तज्ज्ञ डॉ. रेबेका यांना अहमद-निकला आठवले.

मार्च आणि एप्रिलमध्ये पाठपुरावा डोसनंतर, पिंजरा अधिक सामान्यपणे खाण्यास सक्षम आहे आणि सर्दीसारख्या आजारापासून बरे झाला आहे, ज्यामुळे शरीरावर ताण येऊ शकतो आणि सीपीएस 1 ची लक्षणे वाढू शकतात. नऊ -ए -हल्फ महिन्यांच्या औषधांपेक्षा कमी.

त्याच्या गरीब गर्भधारणेचा प्रथम विचार केला, “जेव्हा आपण अगदी थोडासा लाट किंवा रोलिंग सारख्या लहान मैलाचा दगड देखील पाहतो तेव्हा आमच्यासाठी हा एक मोठा क्षण आहे,” त्याची आई म्हणाली.

तथापि, संशोधकांनी असा इशारा दिला आहे की त्याला फक्त काही महिने झाले आहेत. त्यांना वर्षानुवर्षे त्याला पहावे लागेल.

अहंसी-निकला म्हणतात, “हे औषध केजेसाठी काय करू शकते हे समजून घेण्याच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात आम्ही अजूनही खूप उच्च आहोत.” परंतु दररोज, तो आपल्याला वाढत आणि समृद्ध करीत आहे अशी लक्षणे दर्शवितो. “

इतर दुर्मिळ आजारांमध्ये प्रगतीचा दरवाजा उघडतो

संशोधकांना आशा आहे की ते केजेकडून जे काही शिकतात ते दुर्मिळ रोग असलेल्या रूग्णांना मदत करेल.

जीन थेरपी, जे विकासासाठी अत्यंत महाग असू शकते, सामान्यत: सामान्य आर्थिक कारणास्तव अधिक सामान्य विकारांना लक्ष्य करते: अधिक रूग्णांचा अर्थ अधिक विक्री, ज्यामुळे विकास खर्चाची भरपाई होऊ शकते आणि अधिक नफा मिळू शकेल. यूएस फूड अँड ड्रग अ‍ॅडमिनिस्ट्रेशनने मंजूर केलेली पहिली सीआरआयएसपीआर थेरपी, उदाहरणार्थ, सिक्वेल सेल रोगाचा उपचार करते, ही एक वेदनादायक रक्त विकार आहे जी जगभरातील कोट्यावधी लोकांना प्रभावित करते.

मुसुनुरू म्हणाले की, अमेरिकेच्या राष्ट्रीय आरोग्य संस्थांनी – त्याच्या कार्यसंघाचे काम – हे सिद्ध केले आहे की सानुकूल उपचार तयार करणे बंदी घालणे महाग असू नये. ते म्हणाले की, यकृत प्रत्यारोपणासाठी आणि संबंधित काळजीसाठी यूएस-प्लसकडून $ 800,000 ची किंमत “फार दूर” नव्हती, असे ते म्हणाले.

मुसुनुरू म्हणाले, “ही थेरपी बनविणे आणि अंतिम मुदत अधिक चांगली बनविणे चांगले आणि चांगले झाल्यामुळे, स्केलची अर्थव्यवस्था सुरू होतील आणि मी खर्च खाली येण्याची अपेक्षा करेन,” मुसुनुरू म्हणाले.

भूपलन म्हणाले की, प्रत्येक वेळी ते सानुकूलित थेरपी तयार करतात तेव्हा शास्त्रज्ञांना सर्व प्राथमिक काम करण्याची गरज नसते, म्हणून हा अभ्यास इतर दुर्मिळ परिस्थितीच्या उपचारांसाठी “टप्पा ठरवते”.

अभ्यासामध्ये सामील नसलेल्या मियामी विद्यापीठातील न्यूरोलॉजी कार्लोस मॉर्स म्हणतात, संशोधनात पुढील प्रगतीचा दरवाजा उघडला आहे.

“एकदा कोणी या राष्ट्रीय प्रगतीसह आला की, धडे लागू करण्यासाठी आणि पुढे जाण्यासाठी काही वेळ लागत नाही, असे ते म्हणाले. “तेथे अडथळे आहेत, परंतु मी असा अंदाज व्यक्त केला आहे की ते पुढील पाच ते 10 वर्षांत ओलांडणार आहेत. मग संपूर्ण फील्ड ब्लॉक म्हणून हलवेल कारण आम्ही खूपच तयार आहोत.”