एक वडील जर्मनीतील एका विशेषज्ञ उपचारासाठी £300,000 गोळा करण्यासाठी वेळेच्या विरोधात धाव घेत आहेत ज्यामुळे त्याच्या मुलाचा दुर्मिळ डिजनरेटिव्ह रोग त्याला कायमस्वरूपी हालचाल करण्याच्या क्षमतेपासून वंचित ठेवण्याआधी तो कमी करू शकतो.
लिव्हरपूलमधील मॉस्ले हिल येथील जेक मॅकग्रेगर-होव, 16, यांना डिसेंबर 2025 मध्ये फ्रेडरीच अटॅक्सिया (FRDA) चे निदान झाले – एक जीवन-मर्यादित अनुवांशिक विकार जो हळूहळू मज्जासंस्था नष्ट करतो आणि शेवटी हृदयावर परिणाम करू शकतो.
पाच वर्षांपर्यंत, जेकच्या लक्षणांचे श्रेय सेलिआक रोग आणि ॲनिमिया यांना दिले गेले, आणि त्याने सामान्य जीवन जगले – त्याचे GCSE पूर्ण केले आणि त्याचा A-स्तरीय अभ्यास सुरू केला.
पण त्याचा तोल बिघडला आणि गेल्या उन्हाळ्यात त्याला सरळ रेषेत चालण्यासाठी धडपड सुरू झाली, त्याचे वडील पॉल, 48, यांनी उत्तरे मागितली. सहा महिन्यांच्या चाचणीनंतर, जेकला FRDA निदान मिळाले ज्याने त्याचे आयुष्य बदलले.
निदान – ज्यासाठी जेकला जीवनसत्त्वे लिहून दिली गेली होती – त्याच्या आई गेनोरच्या भयानक मृत्यूनंतर फक्त तीन वर्षांनी आले. 2023 मध्ये, मेंदूच्या कर्करोगाने, मल्टीफोकल ग्लिओब्लास्टोमामुळे तिचा मृत्यू झाला, ज्यामुळे मॅकग्रेगर-होवे कुटुंबाला दुस-यांदा शोकांतिका अनुभवायला मिळाली.
FRDA वर सध्या कोणताही इलाज नाही. तथापि, ओमावेलॉक्सोलोन – युरोप आणि युनायटेड स्टेट्सच्या काही भागांमध्ये मंजूर असलेले औषध – त्याची प्रगती मंद करत असल्याचे दिसून आले आहे.
परंतु यूकेमध्ये, नॅशनल इन्स्टिट्यूट फॉर हेल्थ अँड केअर एक्सलन्स (NICE) NHS वर त्याचा वापर करण्याची शिफारस करण्यास अक्षम झाल्यानंतर उपचार अनुपलब्ध राहिले.
आता पॉल, दाव्याचे व्यवस्थापक, एका भीषण वास्तवाचा सामना करतात: जर्मनीमध्ये एका वर्षाच्या उपचारांसाठी £300,000 गोळा करा किंवा त्याच्या मुलाची प्रकृती आणखी बिघडत असल्याचे पाहण्याचा धोका पत्करावा.
गेल्या वर्षी, जेक मॅकग्रेगर-हॉवे (चित्रात) यांना फ्रेडरीचच्या अटॅक्सियाचे निदान झाले, हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक विकार आहे जो हळूहळू मज्जासंस्थेला हानी पोहोचवतो आणि हृदयावर परिणाम करू शकतो.
जेकचे वडील पॉल (डावीकडे) त्यांच्या मुलाच्या जर्मनीतील उपचारांसाठी £300,000 उभे करण्याचा प्रयत्न करत आहेत, जे NHS वर उपलब्ध नाही.
डेली मेलशी बोलताना, मिस्टर होवे यांनी जेकच्या चालण्याच्या अंतरावर उपचारात प्रवेश न मिळाल्याने झालेल्या दुःखाचे वर्णन केले.
तो म्हणाला: “जेकच्या फ्रेडरीचच्या अटॅक्सियाचे निदान सहा महिन्यांच्या चाचणीनंतर ख्रिसमस २०२५ च्या अगदी आधी झाले.
“आम्हाला या स्थितीबद्दल खरोखर काहीही माहित नव्हते, म्हणून मी ते ऑनलाइन शोधण्यास सुरुवात केली. मी त्याबद्दल वाचू लागलो, आणि ‘ओह माय गॉड’ असा विचार करू लागलो – FRDA असलेले लोक सात ते नऊ वर्षांत व्हीलचेअरवर बसतात आणि त्यांना संवेदना कमी होणे आणि हृदयाच्या समस्या आहेत.”
“रोगावर उपचार करण्यासाठी, जेकला जीवनसत्त्वे लिहून दिली होती – कॅल्शियम, व्हिटॅमिन डी, व्हिटॅमिन ई आणि कोएन्झाइम Q10. NHS ऑफर करणारा हा एकमेव उपचार आहे.
“म्हणून, मला माहित होते की जेकची प्रकृती बिघडण्याआधी मला इतर पर्याय शोधावे लागतील आणि omaveloxolone लगेच Google वर एक प्रभावी उपचार म्हणून पॉप अप झाले.
“तथापि, आम्हाला आढळले की जेक हे औषध NHS वर प्रवेश करू शकत नाही कारण ते संपूर्ण युरोपमध्ये उपलब्ध असले तरीही ते ब्रिटनमध्ये वापरण्यासाठी मंजूर नाही.”
ते पुढे म्हणाले: “हे हृदयद्रावक आहे कारण चालण्याच्या अंतरावर एक उपचार आहे. आपण तिसऱ्या जगात राहतो असे नाही, हे ग्रेट ब्रिटन आहे.”
जेकच्या FRDA ची प्रगती होण्यापूर्वी ओमावेलॉक्सोलोनमध्ये प्रवेश करण्याचा निर्धार, मिस्टर हाऊ यांनी जर्मनीतील हेडलबर्ग युनिव्हर्सिटी हॉस्पिटल हे कुटुंबातील उपचारांसाठी सर्वोत्तम पर्याय म्हणून ओळखले.
वयाच्या 16 व्या वर्षी, जेक ओमावेलॉक्सोलोनसाठी पात्र ठरला – फ्रेडरीचच्या अटॅक्सियासाठी एक प्रभावी उपचार. तथापि, हे औषध NHS वर उपलब्ध नाही, म्हणजे ते मिळविण्यासाठी त्याला युरोपला जावे लागेल
“आम्ही जर्मनीमध्ये, हेडलबर्ग येथील क्लिनिकमध्ये प्रारंभिक सल्लामसलत केली आणि जेकचे सर्व वैद्यकीय रेकॉर्ड त्यांना पाठवले की तो औषधासाठी पात्र आहे की नाही हे पाहण्यासाठी,” तो म्हणाला.
“जेकवर उपचार करण्यासाठी जर्मनी ‘हो’ म्हणेल या आशेने आम्ही काम करत होतो – आणि त्यांनी त्याची अट आधीच मान्य केली आहे. हा पहिला मैलाचा दगड आहे.
“म्हणून, जर जेक जर्मनीत राहत असेल, तर तो जवळजवळ तीन महिने आधीच ओमावेलॉक्सोलोन घेत असेल. दुर्दैवाने, तसे झाले नाही, आणि जसजसे तो प्रशिक्षण घेतो तसतसे मी पाहतो की तो त्याच्यापेक्षा अधिक अस्थिर आहे, निश्चितपणे, आणि अधिक थकवा आला आहे.
“जेकला औषध मिळेपर्यंत वेळ महत्वाचा आहे.”
ओमावेलॉक्सोलोन हे एक मौखिक औषध आहे जे 16 वर्षे आणि त्याहून अधिक वयाच्या रुग्णांमध्ये माइटोकॉन्ड्रियल फंक्शन सुधारून FRDA ची प्रगती कमी करण्यासाठी डिझाइन केलेले आहे.
FRDA च्या बाबतीत हे औषध अत्यंत प्रभावी असल्याचे सिद्ध झाले आहे, आणि जेव्हा शारीरिक उपचार, स्पीच थेरपी आणि व्यावसायिक थेरपी यांसारख्या उपचारांच्या संयोगाने वापरले जाते तेव्हा जीवनाची गुणवत्ता आणि आयुर्मान सुधारू शकते.
सध्या, omaveloxolone NHS रूग्णांसाठी उपलब्ध नाही, MacGregor-How’s सारखी कुटुंबे पर्यायी पर्याय शोधत आहेत – अनेकदा खूप महाग.
हेडलबर्ग क्लिनिकमध्ये ओमावेलॉक्सोलोनच्या एका वर्षाच्या प्रवेशाच्या बदल्यात, मिस्टर होवे यांना £300,000, तसेच जर्मनीतील प्रवास आणि निवास खर्चाची ऑफर देण्यात आली.
आतापर्यंत, मिस्टर होवे यांनी जेकसाठी (चित्रात) Omaveloxolone – एक जीवनरक्षक औषध मिळविण्यासाठी आवश्यक असलेल्या £300,000 पैकी £100,000 जमा केले आहेत.
खर्चाची भरपाई करण्यासाठी ते ट्री ऑफ होपच्या माध्यमातून निधी उभारत आहेत – परंतु अशा आवाक्याबाहेरील आणि टिकाऊ दीर्घकालीन किमतीचा सामना करत असताना, मिस्टर होवे यांनी प्रश्न केला की यूके सरकारने एनएचएस रूग्णांसाठी ओमावेलॉक्सोलोन अधिक प्रवेशयोग्य बनविण्यावर पुनर्विचार का केला नाही.
“आम्ही जर्मनीमध्ये जेकच्या उपचारासाठी पैसे गोळा करण्यासाठी क्राउडफंडिंग करत आहोत आणि आम्ही सर्वांच्या उदारतेने आश्चर्यचकित झालो आहोत,” तो म्हणाला. आम्ही आमच्या £300,000 लक्ष्यापैकी जवळपास £100,000 पर्यंत पोहोचलो आहोत.
“परंतु आतापासून, अशी आशा आहे की यूके सरकार बोध घेईल आणि औषधाचा निर्माता बायोजेन – ब्रिटनमध्ये औषध वापरण्यास परवानगी देण्याबाबत खुली वाटाघाटी करेल.”
“औषधांमुळे मुलांना अधिक स्वतंत्र जीवन जगण्याची संधी मिळते आणि शक्य तितक्या काळ ते आता आहे तसे जीवन जगत राहण्याची संधी देते. हे औषध वैद्यकीयदृष्ट्या मदत करण्यासाठी सिद्ध झाले आहे; ते मंद होते आणि काहीवेळा प्रगती थांबवते.”
“आशा आहे, आणि औषध आहे, ते उपलब्ध आहे पण आम्हाला ते मिळू शकत नाही हे विनाशकारी आहे.”
नॅशनल इन्स्टिट्यूट फॉर हेल्थ अँड केअर एक्सलन्स (NICE) नुसार, आरोग्य आणि सामाजिक काळजी विभागाच्या अंतर्गत एक संस्था, एनएचएसला औषधाची शिफारस करणे शक्य नव्हते कारण बायोजेनने “पुरावा सादर करणे” मागे घेतले.
NICE च्या प्रवक्त्याने सांगितले की “कंपनीने नवीन अर्ज सादर करण्याचा निर्णय घेतल्यास ते या निर्णयाचे पुनरावलोकन करतील.”
मिस्टर होवे म्हणाले की Omaveloxolone ला कायमस्वरूपी प्रवेश मिळाल्याने आणि घरी, जेकला कोणत्याही किशोरवयीन मुलाप्रमाणे जगण्याची आणि त्याचे भविष्य घडवण्याची संधी मिळेल – 2023 मध्ये त्याच्या आईच्या दुःखद मृत्यूनंतर ही संधी आणखी महत्त्वाची बनली.
जेक (मध्यभागी) त्याचे वडील पॉल आणि आई गेनोर यांच्यासोबत चित्रित. दुर्मिळ आणि प्राणघातक मेंदूच्या कर्करोगाचे निदान झाल्यानंतर तीन वर्षांपूर्वी गेनोर यांचे दुःखद निधन झाले
जेकचे चित्र आई गेनोरसोबत आहे. श्रीमान हॉवे म्हणाले की जेकला विनाशकारी FRDA निदानाचा फटका बसला तेव्हा तो आणि जेक गेनोरच्या मृत्यूबद्दल त्यांच्या दुःखातून “बाहेर” येत होते.
तो म्हणाला: “प्रभावीपणे, जेक आणि मी नुकतेच त्याच्या आईच्या मृत्यूच्या दुःखातून बाहेर आलो होतो आणि जेव्हा आम्हाला FRDA निदान प्राप्त झाले तेव्हा भविष्याकडे थोडेसे पाहत होतो.
“जेकची आई, गेनोर, एके दिवशी उठली आणि एका डोळ्यातून पाहू शकली नाही.
“आम्ही नेत्रचिकित्सकांना बोलावले आणि त्यांनी आम्हाला नेत्र रूग्णालयात पाठवले, आणि आम्ही त्यांच्या आणि न्यूरोलॉजिस्टमध्ये सतत फिरत राहिलो – काय चूक आहे हे कोणीही समजू शकले नाही. मग तिची दुसऱ्या डोळ्यातील दृष्टी गेली.
“सुमारे चार महिन्यांच्या चाचण्यांनंतर, हॉस्पिटलने आम्हाला एक दिवस कॉल केला आणि पुष्टी केली की तिला मल्टीफोकल ग्लिओब्लास्टोमा आहे – कमी जगण्याच्या दरासह ब्रेन ट्यूमरचा सर्वात आक्रमक प्रकार.
“आमचा शेवटचा ख्रिसमस होता आणि ती बरी झाल्यानंतर सहा महिन्यांतच मरण पावली.
“जेक त्याची आई आजारी असताना संपूर्ण वेळ तिथेच होता – अर्थातच ते त्रासदायक आहे. पण तो स्तब्ध होता, पुढे जात राहिला, रुळावरून खाली गेला नाही.
त्याच्या FRDA निदानामुळे तो शांतही होता. या सर्व काळात, जेकने खरोखर तक्रार केली नाही, परंतु निदानामुळे आम्हाला त्याच्या भविष्यासाठीच्या योजनांबद्दल विचार करायला लावले.
मिस्टर होवे यांनी जेकचे वर्णन “प्रतिभावान कलाकार आणि लेखक” म्हणून केले, परंतु पुढील काळ शेवटी जर्मनीतील उपचारांच्या प्रवेशावर अवलंबून असल्याचे सांगितले.
कौटुंबिक मांजर बेलासोबत जेक (चित्रात). त्याच्या आजाराशिवाय, जेक ए-लेव्हल्सचा अभ्यास करत आहे आणि त्याला विद्यापीठात जाण्याची आशा आहे – उपचारांना परवानगी
तो म्हणाला, “आत्तासाठी, मी जेकला त्याच्या आधीच्या योजना – ए-लेव्हल्स करू देत आहे.” तो कला, राजकारण आणि मानसशास्त्राचा अभ्यास करतो. एडिनबर्ग येथील विद्यापीठात जाण्याची किंवा पत्रकारितेचा अभ्यास करण्याची कल्पनाही त्यांनी मांडली.
पण या निर्णयांमुळे आपण अनिश्चिततेच्या स्थितीत आहोत. आम्हाला माहित नाही आणि भविष्यासाठी योजना करू शकत नाही.
असे असूनही, मिस्टर होवे यांनी जोर दिला की त्यांनी एनएचएसमध्ये ओमावेलॉक्सोलोनमध्ये कायमस्वरूपी प्रवेश मिळवण्याची “आशा सोडली नाही” – आणि त्यांच्या डेप्युटी, पॉला पार्कर, संसदेत हा मुद्दा उपस्थित करण्यात सामील झाल्या आहेत.
सुश्री पार्कर, लिव्हरपूल वेव्ह्ट्रीच्या कामगार खासदार, म्हणाल्या: ‘जेकची कथा खूप हृदयद्रावक आहे.
“जरी हा इलाज नसला तरी, ओमावेलॉक्सोलोन जेकचे आयुर्मान वाढवेल आणि त्याला शक्य तितक्या काळासाठी पूर्ण आयुष्य जगू देईल.”
“दुर्दैवाने, हे उपचार सध्या NHS वर उपलब्ध नाही आणि जेकच्या कुटुंबाला प्रवेश करण्यासाठी £300,000 खर्च येईल.”
“मी जेकच्या वडिलांच्या नियमित संपर्कात आहे आणि आमच्या NHS द्वारे त्यांना प्रवेश मिळू शकेल याची खात्री करण्यासाठी आवश्यक पावले उचलण्यास सांगण्यासाठी त्यांच्या वतीने आरोग्य विभागाला पत्र लिहिले आहे.”
“विभागाने मला कळवले की बायोजेन, उपचार करणाऱ्या कंपनीने आपले सबमिशन मागे घेतले आहे आणि म्हणूनच NICE मूल्यांकन संपुष्टात आले आहे.
“म्हणून, मी आता बायोजेनला लिहित आहे की त्यांना मूल्यांकनासाठी omaveloxolone पुन्हा सबमिट करण्याची विनंती करत आहे.”
