डाकार, सेनेगल – एनडी लॅम बर्याचदा स्मशानभूमीत जातो, प्रार्थना करतो आणि आपल्या मुलीच्या स्मशानभूमीवर ठेवलेल्या तीसांना हळूवारपणे स्पर्श करतो.
ते म्हणाले, “मारियामा नेहमीच इथेच राहील,” तो थडग्यापासून दूर वळला आणि पांढर्या फरशा, दगड आणि वाळूच्या पंक्तीतून उडत असलेल्या मार्गावर पाय ठेवला. “
घरी, लॅम आणि तिचा नवरा स्पार्कलर्ससह तिचा 13 वा वाढदिवस साजरा करताना त्यांच्या जुन्या व्हिडिओ क्लिपवर हसला. जेव्हा मुलगी लहान होती, तेव्हा तिला खेळायला आवडते. 13 मध्ये, त्याचे स्नायू कमकुवत झाले, त्याचे मणक्याचे वळण आणि घट्ट झाले आणि शेवटच्या महिन्यांत त्याने श्वास घेण्यासाठी वाढत लढा दिला.
ते डाकार फॅन हॉस्पिटलमध्ये गेले, जिथे न्यूरोलॉजिस्ट डॉ. पेड्रो रॉड्रिग्जने फुफ्फुसांची क्षमता मोजली. त्याला शंका आहे की मेरीमा मधील सेलेनॉनशी संबंधित मायोपॅथी, एक स्नायूंचा विघटन ज्यामुळे श्वासोच्छवासाच्या गंभीर वाटाघाटी झाल्या. नवीन बिपॅप मशीनने त्याचा श्वास कमी करण्यास मदत केली, परंतु खूप उशीर झाला.
जगभरात, million 350० दशलक्षाहून अधिक लोक दुर्मिळ आजारांनी जगतात, त्यापैकी बहुतेक लोक त्यांच्या जीन्समध्ये लपलेल्या मिटॉपमुळे उद्भवतात. काही अटींचे द्रुत निदान केले जाऊ शकते आणि उपचार केले जाऊ शकतात – परंतु आफ्रिकेच्या काही भागात जेथे लोकसंख्या डेटा आणि संसाधने खूप कमी आहेत, बरेच लोक मोकळे आहेत. रॉड्रिग्ज त्या रूग्ण आणि त्यांच्या कुटुंबियांकडून मूळ डेटा गोळा करताना रुग्णांना अनुवांशिक चाचणी आणि उपचार समर्थन एकत्रित करून हे बदलण्याचा प्रयत्न करीत आहेत.
“युरोपियन वंशाच्या लोकांकडून बहुतेक दुर्मिळ रोग गोळा केले गेले आहेत, म्हणून आफ्रिकेतील जगातील इतर प्रदेशात काय घडत आहे याबद्दल आपल्याला फारच कमी माहिती आहे,” रॉड्रिग्ज म्हणाले.
त्यांच्या संशोधनास स्पेनमधील ला केरोसा फाउंडेशन आणि अमेरिकेतील नॅशनल ext टेक्सिया फाउंडेशनसह कंपन्यांनी वित्तपुरवठा केला. आणि त्याने चीन, फ्रान्स, बोस्टन आणि जगभरातील इतरत्र वैज्ञानिकांशी सल्लामसलत केली, दुर्मिळ रोग आणि कादंब .्यांमध्ये प्रवेश घेतला.
हा अभ्यास वैज्ञानिक आणि चिकित्सकांसाठी अनुवांशिक डेटाची लायब्ररी तयार करीत आहे. निदानामुळे सेनेगल रूग्णांनाही फायदा होत आहे.
गोदियवेमध्ये, फातुमाता बिंटा सनीच्या मुलीमध्ये ग्लूटेनरिक acid सिडमिया प्रकार डोळा असतो, एक वारसा मिळालेला सूत्र आहे जिथे शरीर विशिष्ट प्रथिने योग्यरित्या प्रक्रिया करू शकत नाही. त्याचे हात व पाय त्याच्या छातीवर घट्ट ओढले गेले. तो गोष्टींसाठी चालत किंवा पोहोचू शकत नाही, बोलू शकत नाही, स्वत: वर बसू शकत नाही किंवा डोके ठेवू शकत नाही. सूर्य सतत त्याच्या हातावर आयसाटाचे पालन करतो आणि आईच्या आवाजाच्या आवाजाने 8 वर्षांचा हसरा.
अमेरिकेत, नवजात शिशु उपचारित अनुवांशिक परिस्थितीसाठी दिसतात. सेनेगाले, नवजात स्क्रीनिंग रूटीन नाही. जे मुले जन्माच्या वेळी निरोगी दिसतात त्यांना मुक्तपणे जाऊ शकते आणि अपरिवर्तनीय घट होऊ शकते. उदाहरणार्थ, ग्लूटेनरिक असिडेमिया प्रकार I, मेंदूचे नुकसान, खाज सुटणे, कोमा आणि प्राथमिक मृत्यू होऊ शकते.
सॅनी एक वर्षाची एक बहीण अमीनाताच्या अनुवांशिक चाचणी निकालाची वाट पाहत आहे. लक्षणे सुरू होण्यापूर्वी लक्षणांवर उपचार सुरू केल्यावर रुग्ण दीर्घ, निरोगी आयुष्य जगू शकतात. यामध्ये कठोर आहाराचे अनुसरण करणे, काजू, मासे आणि मांस सारख्या प्रथिने समृद्ध पदार्थ टाळणे आणि एल-कार्निटाईन परिशिष्ट घेणे समाविष्ट आहे. जरी रॉड्रिग्जशी सल्लामसलत विनामूल्य होती, आजीवन उपचार नव्हे. जर अमीनाताने तिच्या बहिणीचा आजार सामायिक केला तर सनीच्या औषधास ड्रग्स खरेदी करण्यासाठी सरकारी मदतीची आवश्यकता असेल.
फॅनच्या न्यूरोलॉजी विभागाचे प्रमुख डॉ. मौस्तफा नोडियाई यांना अशी अपेक्षा आहे की तरुण चिकित्सक केवळ इतर आफ्रिकन देशांमधील दुर्मिळ रोग असलेल्या रूग्णांना मदत करण्यासाठी पदवीधर होणार नाहीत.
“विद्यार्थी येथे अभ्यास करण्यासाठी आफ्रिकेतून प्रवास करीत होते,” एनडीआयए म्हणाले.
आपल्या कारकीर्दीच्या सुरूवातीस, डॉ. हेनरिट यांनी रुग्णालयात दाखल झालेल्या रूग्णांना महिने दाखल केले होते. काहीजण मरण पावले, आणि हे का हे कोणालाही ठाऊक नव्हते.
“ही समस्या होती – ही व्हॅक्यूम होती,” रॉड्रिग्ज नाऊ यांच्याशी प्रशिक्षण घेतलेल्या सेनगर म्हणाले.
2021 मध्ये, रॉड्रिग्जने नॅशनल सेंटर फॉर नॅशनल सेंटर फॉर नॅशनल सेंटर फॉर नॅशनल सेंटर फॉर नॅशनल सेंटर फॉर नॅशनल सेंटर फॉर नॅशनल सेंटर फॉर द जीनोमिक अॅनालिसिस ऑफ बार्सिलोना यांच्यात भागीदारी स्थापन केली. रॉड्रिग्ज रूग्णांच्या रक्ताचे नमुने गोळा करतात आणि बार्सिलोनाला पुरवतात, जिथे वैज्ञानिकांनी उचललेल्या डीएनएचे विश्लेषण केले आहे, त्यामध्ये उत्तरे मोठ्या डेटाबेसमध्ये राखून ठेवतात. सुमारे 1,300 सहभागी – पश्चिम आफ्रिकेतील दुर्मिळ आजारांवरील त्यांच्या संशोधनात रूग्ण आणि कुटुंबियांना दाखल करण्यात आले आहे.
गॅम्बियामध्ये, फातू सांबाचा मुलगा अडामा (5, आणि जिब्रिएल (1) त्यांच्या मागील अंगणात मेंढ्या खेळणे आणि खाणे पसंत करतात. दुपारी उशिरा त्यांनी खेळण्यांचे विमान आणि एक ग्लोब घेतले. पायलट होण्याच्या आशेने, त्याने जिथे जायचे आहे तेथेच त्याने इशारा केला: त्याने अमेरिकेची भिंत अनुसरण करण्यास सुरवात केली.
“आम्ही एव्हरेस्टमध्ये उठत आहोत,” अदामा म्हणाले.
सायकलच्या चाकावर उभे राहण्यास अदामा संकोच करीत होता. सांबा तिच्यापर्यंत पोहोचला आणि तिला खाली जमिनीवर सोडले. त्याच्या कपाळावर एक लहान जागा आहे जिथे तुटलेली त्वचा एकत्र शिवली गेली आहे. गेल्या वर्षी, सांबा त्याच्या वारंवार घटनेचे स्पष्टीकरण देऊ शकला नाही, म्हणून त्याला दरोडेखोरीचे उत्तर हवे होते. रॉड्रिग्जने पुष्टी केली की अदामा डचेनमध्ये स्नायूंच्या स्नायूंचा डिस्ट्रोफ आहे. जिब्रिएलचे अनुवांशिक चाचणी निकाल प्रलंबित आहेत. मुले बर्याचदा पाय airs ्या चालविण्याची किंवा चढण्याची क्षमता गमावतात आणि मग ते चालत किंवा हात वाढवू शकत नाहीत. तारुण्यात, ते हृदय आणि श्वास घेण्याच्या समस्या विकसित करतात.
दोन्ही मुले कॉर्टिकोस्टेरॉईड्स घेत आहेत, ज्यामुळे प्राथमिक रूग्णांच्या रोगाची प्रगती कमी होऊ शकते.
“ड्रग्सशिवाय हे भयानक झाले असते. एकदा आम्ही सुरुवात केली की आम्ही सुधारणा पाहिली,” सांबा म्हणाली. “चिकित्सकांचे (रोग) तपासणी करणे आणि बरा शोधणे यासाठी डॉक्टर आहेत … मी अशी प्रार्थना करतो की डॉक्टरांना बरा होईल.”
फॅन हॉस्पिटलमध्ये परत जाताना रॉड्रिग्ज आणि सीओगोच्या 25 -वर्षाच्या ओली डायनचा सल्ला घ्या आणि त्याच्या आई आणि भावाशी सल्लामसलत करा. जेव्हा डायन 15 वर्षांचा होता, तेव्हा तो शाळेत जाऊ लागला. लवकरच, त्याला संपूर्ण शरीरावर वेदना जाणवली. तो हलवू शकला नाही. त्याने आपली श्रवणशक्ती, हातात उर्जा आणि त्याच्या चेह comples ्यावरील स्नायूंचे नियंत्रण गमावले.
सेनेगलमधील ग्रामीण गावातून डायना येथून राइबोफ्लेविन ट्रान्सपोर्टरची तूट आहे. Amazon मेझॉनमध्ये पूरक एसटीओ उपचार न घेता व्हिटॅमिन बी 2 ची उच्च पातळी धीमे, थांबणे आणि अगदी या स्थितीतून उलट करण्यायोग्य नुकसान असू शकते.
ऑगस्ट 2021 मध्ये जेव्हा त्याचे निदान झाले तेव्हा डायनेने पहिला डोस घेतला. त्याला अजूनही काहीतरी ऐकण्यात अडचण आहे, परंतु डियान पुन्हा चालत आहे. तो त्याच्या चेह to ्यावर परत आला आहे आणि त्याच्या हातात सामर्थ्य आहे. डायनेचा भाऊ थर्नो म्हणाला, व्हिटॅमिन बी 2 महाग आहे, परंतु त्याला माहित आहे की त्याच्या बहिणीला आयुष्यभर याची आवश्यकता आहे.
“मला आनंद झाला,” हसले आणि म्हणाला. “मला सुधारण्याची आशा आहे.”
जरी हे रुग्ण सहाय्य करण्याचा प्रयत्न करीत आहेत, परंतु ते डॉक्टरांना डेटा गोळा करण्यास परवानगी देतात – आणि दुर्मिळ रोग संशोधन, धोरणे आणि औषध विकास, नॅशनल ext टेक्सिया फाउंडेशनचे मुख्य वैज्ञानिक अधिकारी, लॉरेन मूरसाठी ते महत्वाचे आहे.
ते म्हणाले, “सर्वात सामान्य रोगांचे लक्ष वेधून घेते आणि जास्तीत जास्त निधी असतो.” “डेटा … खरोखर पहिली पायरी.”
फाउंडेशनच्या $ 50,000 च्या अनुदानामुळे सहभागींना सहकारी आणि सहका of ्यांच्या वारशासह सेनेगल आणि नायजेरियात अभ्यास करण्याची परवानगी मिळते-ज्यामुळे स्नायूंच्या कमकुवतपणा, गतिशीलता, श्रवणशक्ती आणि दृष्टी अडचण आणि आयुष्यभराच्या हृदयाच्या समस्येमुळे समस्या उद्भवू शकतात.
यूएसएआयडी कपात त्याच्या संशोधनावर परिणाम होत नाही, परंतु अनुदान पुरस्कार मर्यादित आहेत. डाकार विद्यापीठातील मानवी अनुवंशशास्त्राचे प्राध्यापक डॉ. रोखाया रॉड्रिग्ज सेनेगलमधील अनुवांशिक चाचणी सुरू ठेवण्याची योजना आखत आहेत.
एनडीआयआय म्हणतात की जागतिक सहकार्य आवश्यक आहे – आणि स्थानिक पायाभूत सुविधांना बळकटी देणे तितकेच महत्वाचे आहे.
“गरज आहे,” तो म्हणाला. “आणि आमच्याकडे खूप आशा आहे.”
___
आफ्रिका आणि विकासाबद्दल अधिक माहितीसाठी:
___
असोसिएटेड प्रेस गेट्स फाउंडेशन कडून, आफ्रिकेला जागतिक आरोग्य आणि विकास कव्हरेजसाठी आर्थिक सहाय्य प्राप्त होते. सर्व सामग्रीसाठी एपी एकमेव जबाबदार आहे. एप्रिल.ए.आर.आर. -समर्थक आणि मनी कव्हरेज फील्डच्या सूचीसह कार्य करण्यासाठी एपीची मूल्ये शोधा.
