आपल्या बाळाच्या हृदयाच्या धडधडण्याच्या आवाजाची उत्सुकतेने वाट पाहणाऱ्या एका महिलेला ती शांतपणे घाबरत असल्याची बातमी मिळाली, एका क्षणात तिला टिकटोकवर 1.4 दशलक्ष व्ह्यूज मिळाले.
गेल्या महिन्यात, 35 वर्षीय निका दिवा (@nikadiwa) ची तिच्या तीन गर्भधारणेमध्ये प्रथमच अनुवांशिक चाचणी झाली. ती म्हणाली न्यूजवीक तिला एक गुप्त शंका होती की तिचे परिणाम परत येऊ शकतात, कारण तिच्या बहिणीने पूर्वी शोधले होते की ती G6PD कमतरता म्हणून ओळखल्या जाणाऱ्या अनुवांशिक स्थितीची वाहक होती.
1 ऑक्टोबर रोजी, तिने मथळ्यासह स्वतःची रक्त तपासणी करतानाचा व्हिडिओ शेअर केला: “आम्ही नुकतेच बाळाच्या हृदयाचे ठोके ऐकण्यासाठी गेलो होतो परंतु त्याऐवजी गर्भधारणेचा प्लॉट ट्विस्ट आला.”
चाचणीत असे दिसून आले की दिवा देखील G6PD च्या कमतरतेचा वाहक होता – जे उघड झाल्यावर, लाल रक्तपेशींवर परिणाम करू शकते.
“निकालाची वाट पाहत दोन आठवडे नरक होते,” तो म्हणाला न्यूजवीक. “काहीही झाले तरी, माझ्या बाळाची स्थिती असल्यास, ते काहीही बदलणार नाही. आता मला माहित आहे की, मी अधिक तयार आहे आणि बाळाला जगण्यासाठी साधने आणि संसाधने देऊ शकतो.”
G6PD ची कमतरता काय आहे?
G6PD ची कमतरता तेव्हा उद्भवते जेव्हा शरीर “ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेज” (G6PD) म्हणून ओळखले जाणारे एंजाइम पुरेसे तयार करू शकत नाही.
हे एन्झाइम लाल रक्तपेशींच्या आरोग्यासाठी आवश्यक आहे. त्याशिवाय, या पेशी खूप लवकर तुटतात, परिणामी लाल रक्तपेशींची संख्या कमी होते – या स्थितीला तज्ञ “हेमोलाइटिक ॲनिमिया” म्हणतात.
ही कमतरता वारशाने मिळते आणि जी 6पीडी जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होते, जी X गुणसूत्रावर असते.
मुलांना त्यांच्या आईकडून जनुक वारसा मिळतो आणि त्यांच्याकडे फक्त एकच X गुणसूत्र असल्यामुळे हा आजार होण्याची शक्यता जास्त असते.
मुलींमध्ये दोन X गुणसूत्र असतात, ज्यामुळे त्यांना लक्षणे दिसण्याची शक्यता कमी होते. जर त्यांना त्यांच्या पालकांपैकी एकाकडून सदोष जनुक वारसा मिळाला, तर ते सहसा फक्त वाहक बनतात आणि लक्षणे दर्शवत नाहीत. तथापि, जर त्यांना दोन दोषपूर्ण प्रती (प्रत्येक पालकांकडून एक) वारशाने मिळाल्यास, ते रोग विकसित करू शकतात.
यामुळे, G6PD ची कमतरता पुरुषांमध्ये सर्वात सामान्य आहे-आणि विशेषत: आशियाई, आफ्रिकन, भूमध्यसागरीय किंवा मध्य पूर्व वंशाच्या लोकांमध्ये-आणि स्त्रियांमध्ये दुर्मिळ आहे, युनायटेड स्टेट्समधील 10 पैकी सुमारे एक आफ्रिकन-अमेरिकन पुरुष आहे.
दिवाचा पती, 48 वर्षीय एमेका इहेदिग्बो, या स्थितीसाठी नकारात्मक चाचणी केली गेली.
G6PD च्या कमतरतेची लक्षणे
G6PD च्या कमतरतेची लक्षणे सामान्यतः ट्रिगर्सच्या संपर्कात आल्यानंतर उद्भवतात जसे की संक्रमण किंवा विशिष्ट औषधे किंवा अन्न.
जेव्हा लाल रक्तपेशी खूप लवकर तुटतात तेव्हा सामान्य लक्षणांमध्ये फिकट त्वचा, कावीळ (त्वचा आणि डोळे पिवळसर होणे) आणि गडद रंगाचे मूत्र यांचा समावेश होतो.
निका दिवाची यापूर्वी चाचणी का झाली नाही?
दिवा, जी आता 24 आठवड्यांची गरोदर आहे, तिने फिलीपिन्समध्ये असताना तिच्या पहिल्या मुलाला, झिऑनला, आता चार वर्षांचा जन्म दिला.
“मला माहित नव्हते की अनुवांशिक चाचणी ही एक गोष्ट आहे कारण ती माझ्या पहिल्या चाचणीसाठी पर्याय नाही,” ती म्हणाली न्यूजवीक.
यूएसला परतल्यानंतर, तिला अनेक चाचणी पर्यायांनी भारावून टाकले आणि त्या वेळी कोणताही पर्याय न निवडण्याचा निर्णय घेतला.
“आता मला येथे हॉस्पिटलमध्ये बाळ जन्माला आल्याची माहिती आहे – आणि मी प्रगत मातृ वयाची मानली जाते – मी ते मान्य केले. मला काहीही संधी द्यायची नव्हती.”
बाळाला संसर्ग झाला आहे की नाही हे निर्धारित करण्यासाठी जोडप्याने बाळाचे लिंग जाणून घेईपर्यंत प्रतीक्षा करण्याची योजना आखली आहे.
तो जोडतो की – तो वाहक असल्याने – त्याच्या मुली देखील वाहक असू शकतात. ते मोठे झाल्यावर हे ज्ञान त्यांच्यापर्यंत पोहोचवण्याची दिवाची योजना आहे.
“मी सर्व महिलांना शक्य तितक्या चांगल्या काळजीसाठी वकिली करण्यास प्रोत्साहित करतो. गर्भधारणेमध्ये अनेक अज्ञात गोष्टी आहेत – त्यामुळे बरेच काही रोखले जाऊ शकते. ज्ञान ही शक्ती आहे आणि गर्भधारणेदरम्यान आपण घाबरू नये.”
TikTok प्रतिक्रिया
1 ऑक्टोबरच्या व्हिडिओला जवळपास 46,000 लाईक्स आहेत, अनेक मातांनी त्यांचे स्वतःचे अनुभव टिप्पण्यांमध्ये शेअर केले आहेत.
एका वापरकर्त्याने लिहिले: “माझ्या बाबतीतही असेच घडले, मी सिस्टिक फायब्रोसिस वाहक असल्याशिवाय अक्षरशः समान आहे.”
दुसऱ्याने सामायिक केले: “माझ्या मुलीला G6PD आहे, परंतु तिचा जन्म होईपर्यंत आम्हाला ते आढळले नाही. हे निश्चितपणे एक कन्फर्मेशन आहे, परंतु तिची केस सौम्य आहे. मला नाही, परंतु माझ्या आईला आहे – माझ्या दुसऱ्या मुलीच्या जन्मानंतर तिला तिच्या 70 च्या दशकात कळले, आणि आम्हाला ते अनुवांशिक असल्याचे समजले.”
तुमच्याकडे आरोग्य कथेची टीप आहे न्यूजवीक कव्हर पाहिजे? तुम्हाला G6PD च्या कमतरतेबद्दल प्रश्न आहे का? health@newsweek.com द्वारे आम्हाला कळवा.
