आई म्हणाली मुलगी ‘तिच्या अंगात अडकेल’ – तिने हार मानण्यास नकार दिला

जेव्हा चार वर्षांची हार्लो प्राडो लाइफ सेव्हिंग जीन थेरपीचा पहिला डोस घेतल्यानंतर ऍनेस्थेसियातून उठली तेव्हा तिने पहिली गोष्ट विचारली, “आई, मी अजून चालू शकते का?”

हार्लोला TUBB4A-संबंधित ल्युकोडिस्ट्रॉफी नावाचा दुर्मिळ मेंदू विकार आहे, ज्यामुळे त्याच्या मोटर विकासावर परिणाम होतो. तिच्या संपूर्ण आयुष्यात, ती वॉकरवर अवलंबून राहिली आणि आठवड्यातून आठ थेरपी सत्रांना उपस्थित राहिली.

परंतु 15 ऑक्टोबर रोजी, या विकारावर वैयक्तिक उपचार मिळवणारी ती जगातील पहिली मुलगी बनली – ज्यामुळे तिचे चालण्याचे स्वप्न पूर्ण करण्यात मदत होऊ शकते.

बोलत आहे न्यूजवीक हॉस्पिटलमध्ये तिच्या मुलीच्या बेडसाइडवरून, दक्षिण इलिनॉयमधील डॅफ्ने ग्रास्कविच-प्राडो म्हणाली: “मी टर्मिनल निदान स्वीकारणार नाही.”

TUBB4A-संबंधित ल्युकोडिस्ट्रॉफी म्हणजे काय?

TUBB4A ल्युकोडिस्ट्रॉफी हा TUBB4A जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होणारा अत्यंत दुर्मिळ आणि गंभीर मेंदूचा विकार आहे. ल्युकोडिस्ट्रॉफी चॅरिटीच्या ॲलेक्सच्या मते, हे जनुक प्रथिने तयार करण्यात मदत करते जे मायलिन राखते, मज्जातंतूंच्या पेशीभोवती आढळणारे संरक्षणात्मक आवरण. मायलिन हे विजेच्या तारांवर इन्सुलेटरसारखे कार्य करते, सिग्नल मेंदू आणि शरीरातून जलद आणि अचूकपणे प्रवास करतात याची खात्री करून.

जेव्हा जनुक सदोष असतो, तेव्हा परिणामी प्रथिने या संरक्षणात्मक आवरणात व्यत्यय आणतात. योग्य मायलिनशिवाय, मज्जातंतू सिग्नल मंदावले जातात किंवा गमावले जातात, ज्यामुळे मेंदूच्या पांढर्या पदार्थाचे नुकसान होते. यामुळे स्नायू कमकुवत होणे, हालचाल करण्यात अडचण, खाण्यास त्रास होणे आणि कधीकधी अर्धांगवायू होऊ शकतो.

ही स्थिती अत्यंत दुर्मिळ असल्यामुळे आणि त्याची लक्षणे वेगवेगळी असल्यामुळे, त्याचे अनेकदा चुकीचे निदान केले जाते, ज्याच्या पुष्टीकरणासाठी प्रगत अनुवांशिक चाचणी आवश्यक असते.

TUBB4A-संबंधित ल्युकोडिस्ट्रॉफीवर सध्या कोणताही इलाज नाही. जरी या रोगाचे सर्वात गंभीर स्वरूप असलेली काही मुले त्यांच्या किशोरवयीन किंवा विसाव्या वर्षी मरण पावतात, तरीही रोगाच्या विविध उपप्रकारांमध्ये आयुर्मान मोठ्या प्रमाणात बदलू शकते.

निदान

हार्लो 15 महिन्यांचा असताना प्रथम ग्रास्केविझ-प्राडो चिंतित झाला.

“मला माहित होते की काहीतरी चुकीचे आहे,” तो म्हणाला. “हार्लो स्वत: ला फर्निचरवर खेचू शकत होती आणि वस्तूंवर समुद्रपर्यटन करू शकत होती, परंतु ती उभी राहू शकत नव्हती किंवा ती पहिली पायरी स्वतः उचलू शकत नव्हती.”

21 महिन्यांचा, हार्लो अजूनही चालत नव्हता. डॉक्टरांना सुरुवातीला सेरेब्रल पाल्सीचा संशय होता, परंतु एमआरआय स्कॅनमध्ये त्याच्या मेंदूच्या प्रमुख भागात मायलीन कमी असल्याचे दिसून आले. हे पांढरे पदार्थ बदलतात, विशेषत: संतुलन आणि हालचाल नियंत्रित करणाऱ्या भागात, काहीतरी अधिक गंभीर सूचित करतात.

न्यूरोलॉजीच्या भेटीसाठी सात महिने प्रतीक्षा करणे अशक्य वाटले, म्हणून ग्रास्केविच-प्राडो यांना तीन तासांच्या अंतरावर बालरोगतज्ञ न्यूरोलॉजिस्ट सापडला. अनुवांशिक चाचणीने नंतर जुलै 2023 मध्ये निदानाची पुष्टी केली.

“तो तिथे असताना आम्हाला थेरपी करण्यास सांगितले होते,” ती आठवते. “परंतु संभाषणाच्या शेवटी, डॉक्टरांनी एका ना-नफा संस्थेचा उल्लेख केला जो उपचार शोधण्यात मदत करतो – आणि हीच माझी एकमेव आशा होती.”

हस्तक्षेपाशिवाय, त्याने स्पष्ट केले की, स्थितीच्या प्रगतीने हार्लोला मूलत: सोडले असते: “तिचा मृत्यू होईपर्यंत ती तिच्या शरीरात बंद होती.”

हार्लो ही यशस्वी उपचार घेणारी पहिली मुलगी ठरली

निदानानंतर दोन महिन्यांनंतर, एन-लोरेम, एक नानफा संस्था जी अति-दुर्मिळ अनुवांशिक रोगांसाठी वैयक्तिकृत उपचार विकसित करते, मदत करण्यास सहमत झाली.

कार्ल्सबॅड, कॅलिफोर्निया येथे स्थित, संस्था जगभरातील 30 पेक्षा कमी लोकांना प्रभावित करणाऱ्या अद्वितीय उत्परिवर्तन असलेल्या रूग्णांसाठी मोफत, आजीवन प्रायोगिक अँटिसेन्स ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड (ASO) उपचारांसाठी निधी देते.

ASO हे लहान, सिंथेटिक डीएनए स्ट्रँड आहेत जे विशिष्ट जनुक उत्परिवर्तनांना लक्ष्य करण्यासाठी डिझाइन केलेले आहेत. ते दोषपूर्ण अनुवांशिक संदेश अवरोधित करण्यासाठी किंवा दुरुस्त करण्यासाठी RNA ला तंतोतंत बांधू शकतात – “नॅनो-रेअर” रोगांसाठी एक विशेषतः मौल्यवान दृष्टीकोन जेथे पारंपारिक औषधे शक्य नाहीत.

हार्लोच्या कुटुंबाला अजूनही प्रशासकीय, संशोधन आणि कर्मचारी खर्च भरण्यासाठी $100,000 उभे करणे आवश्यक आहे.

ऑगस्ट 2024 मध्ये, लष्करी कुटुंब टेमेकुला, कॅलिफोर्निया येथे गेले आणि त्यांनी क्राउडफंडिंग सुरू केले. चार दिवसात त्यांनी आपले ध्येय ओलांडले. 15 ऑक्टोबर रोजी हार्लोला प्रथम उपचार मिळाले.

“जेव्हा मला तिचे निदान झाले, तेव्हा माझ्या मनात हा धाडसी विचार आला – आणि दृढता, प्रेम, समर्थन आणि नशीब याद्वारे आम्ही ते केले,” ग्रास्केविझ-प्राडो म्हणाले. “मला माहित आहे की या हस्तक्षेपाशिवाय आपले जग कसे असेल.

“तिला आता तुफान हे औषध घेताना मी थांबू शकत नाही.”

एका आठवड्यापेक्षा कमी कालावधीनंतर, ग्रास्केविझ-प्राडो म्हणाले न्यूजवीक थेरपिस्टना सूक्ष्म बदल लक्षात आले आहेत, जसे की हार्लोच्या हाताचा थरकाप कमी झाला आहे आणि ती तिचे पाय तितकेसे ओढत नाही.

एमी विलीफोर्ड, पीएचडी, एन-लोरेम फाऊंडेशनच्या कम्युनिकेशन्स आणि डोनर रिलेशन्सचे कार्यकारी संचालक, न्यूजवीकला म्हणाले: “हे औषध प्राप्त करणारी हार्लो ही जगातील दुसरी व्यक्ती आणि पहिली महिला आहे.”

एक ना-नफा संस्था म्हणून, रुग्णांना त्यांच्या औषधांसाठी पैसे द्यावे लागणार नाहीत याची खात्री करून N-Lorem आरोग्याच्या समानतेला चालना देण्यासाठी वचनबद्ध आहे. त्याऐवजी, कंपनी सर्व संशोधन, विकास आणि उपचार प्रयत्न विनामूल्य प्रदान करते आणि रुग्णाला कोणत्याही खर्चाशिवाय आवश्यक औषधांच्या आजीवन प्रवेशाची हमी देते.

“हार्लो 2020 मध्ये एन-लोरेमची स्थापना का झाली याचे कारण दर्शवते,” विलीफोर्ड म्हणाले.

“आम्ही एखाद्या विशिष्ट रोगावर किंवा जनुकावर लक्ष केंद्रित करत नाही, परंतु रुग्णांच्या लोकसंख्येवर ज्यांचे एकच जनुक उत्परिवर्तन आहे ज्यामुळे ते अत्यंत दुर्मिळ आहेत, हे रुग्ण गंभीरपणे प्रभावित आहेत आणि त्यांना औषधाची आवश्यकता आहे, त्यांच्या स्थितीवर उपचार करण्यासाठी कोणतेही औषध उपलब्ध नाही, ते खरोखर त्यांच्या रोगात एकटे आहेत.

“आम्हाला वाटते की त्यांना मागे ठेवू नये.”

मोठा आत्मा असलेला योद्धा

वैद्यकीय व्यावसायिकांनी वेढलेल्या वाढलेल्या, हार्लोने तिच्या वर्षांहून अधिक शहाणपण विकसित केले.

“ती एक मोठी आत्मा असलेली एक अविश्वसनीय छोटी व्यक्ती आहे,” तिची आई म्हणाली. “त्याने महान गोष्टी करण्याचे ठरवले आहे यात शंका नाही.”

“एक आई म्हणून माझे काम त्याला आवश्यक असलेली औषधे, उपचार आणि थेरपी देणे आहे जेणेकरून तो त्याला हवे तसे जीवन जगू शकेल. हीच गोष्ट त्याला मागे ठेवते.”

Graskewicz-Prado ने Kinslow TUBB4A फाउंडेशनची सह-स्थापना केली आहे, ही एक नानफा संस्था आहे जी TUBB4A उत्परिवर्तन असलेल्या सर्व मुलांसाठी न्याय्य उपचार प्रवेशासाठी समर्थन करते.

“हे उपचार प्रत्येक आईला उपलब्ध करून देण्याचे माझे स्वप्न आहे,” ती म्हणाली न्यूजवीक. “ते त्यांच्या मुलांवर तितकेच प्रेम करतात जितके मी माझ्यावर प्रेम करतो.
आम्हाला ही संधी मिळाल्याचा आशीर्वाद आहे – जगभरातील इतर कुटुंबांनाही अशीच संधी मिळावी अशी माझी इच्छा आहे.”

तुमच्याकडे आरोग्य कथेची टीप आहे न्यूजवीक कव्हर पाहिजे? तुम्हाला जीन थेरपीबद्दल प्रश्न आहे का? health@newsweek.com द्वारे आम्हाला कळवा.